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清华大学第一附属医院普外科杨国山团队成功诊治罕见类型结肠癌患者

作者:赵力 来源:普外科 发布时间:2020-11-06 浏览次数:
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  近日,清华大学第一附属医院普外科接收了一位特殊的结肠癌男性患者。42岁的马先生因消瘦乏力伴不完全肠梗阻症状入住我院消化内科病房,肠镜病理提示为结肠癌,转入普外科病房。进一步术前检查明确为结肠脾曲肿瘤,已侵犯脾脏。马先生有明显的家族史,他的爷爷因结肠癌去世,父亲先后患有结肠癌、肺癌及胆管癌,已去世。

  普外科主任杨国山高度重视这一情况,指出一定要为马先生进行基因检测,了解肿瘤胚系的突变情况。因患者已有肠道梗阻,于10月23日在全麻下经腹腔镜实施左半结肠根治性切除术+腹腔镜下脾切除术。病理检査报告:1.(左半结肠及脾)浸润溃疡型中-低分化腺癌伴大片坏死,部分呈粘液腺癌分化,癌侵及浆膜层,可见神经周围侵犯及脉管内癌栓形成, 部分脾实质内可见癌浸润。脾门闭合器切缘及网膜组织均未见癌浸润。脾门淋巴结(0/4)、结肠周淋巴结(0/14)均未见癌转移。基因检测结果提示:患者存在MLH1胚系突变,呈高度微卫星不稳定性,BRAF基因未见突变。患者术后恢复顺利,术后1天即流食,下床活动,目前已顺利出院。

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  杨国山分析指出,马先生发病年龄低于50 岁,家族中至少连续两代亲人患有大肠癌,且有一级亲属发病;基因检测结果提示高度微卫星不稳定状态。综合以上考虑,可诊断为林奇综合征(Lynch syndrome,LS)。

  林奇综合征又称遗传性非息肉病性结直肠癌。是一种常染色体显性遗传病,约占所有结直肠癌的2%左右。该综合征定义为由错配修复(MMR)基因突变引起的对结直肠癌及某些其他癌症(如子宫内膜癌,胃癌)的遗传易感性。这些MMR 基因突变以常染色体显性方式遗传,主要包括MLH1、MSH2、MSH6 及PMS2 基因突变。此种类型的患者易患多种形式的实体肿瘤,术后辅助治疗单药5-fu无效,目前认为,免疫治疗是特效治疗手段。

  普外科副主任赵力与患者家属谈话,建议直系亲属进行肿瘤易感基因筛查,早期全面进行各个系统的体检,以防患于未然。

  近几年来,普外科在主任杨国山带领下,积极转变肿瘤治疗的理念,由既往单纯的形态学为主,逐渐过渡到形态学和肿瘤学并重的阶段。外科医师对疾病的认知由“局部”向“系统”转变,治疗策略也由“单纯依靠外科手术”向多学科团队(MDT)联合诊断与治疗模式下的“综合治疗”转变。目前,普外科肿瘤患者术后一般会有两份重要结果,病理学结果和基因检测结果,为日后需要进行化疗、放疗、靶向及免疫治疗的患者提供临床依据。

  此名患者是普外科近年来首次明确诊断为林奇综合征的患者,标志普外科向着现代外科、精准外科的诊疗方向又前进了一步。