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再创生命奇迹！1岁患罕见遗传性LQTS8宝宝在清华大学第一附属医院获救
日前,清华大学第一附属医院心脏中心小儿科收治了一位1岁的危重症女童，小袁袁(化名)疾病复杂，随时面临生命危险：少见的先天性长QT间期综合征8型合并间歇高度房室传导阻滞、恶性多形性室性心动过速、先天性心脏病动脉导管未闭、医源性右股静脉闭塞。患儿每一种疾病治疗起来都异常棘手，况且合并多种疾病。心脏中心小儿科主任李小梅团队经过2个月的精心治疗，可爱的宝宝目前病情平稳，终于可以出院回家了。那么，宝宝是如何一步步转危为安的呢?这还得从头说起……
叮铃铃……，那天一早李小梅主任接到了来自北京某医院的求助电话。
据了解，9月1日早晨，本该像往常一样起床玩耍的小袁袁还躺在床上，妈妈查看孩子时发现情况不妙，小袁袁双眼紧闭、双拳紧握、四肢僵直，对妈妈的呼喊声毫无反应。父母紧急将小袁袁送到当地医院，心脏彩超检查发现存在先天性心脏病动脉导管未闭，头颅CT检查没有发现异常，当地大夫给予安定止抽后，小袁袁僵硬的四肢慢慢松弛，但意识仍未明显恢复，遂转入北京某医院。医生检查后发现小袁袁的心电图不正常：QT间期异常的延长，间断房室传导阻滞心率低至30次/分，遂急诊置入临时起搏器，但起搏器不能正常工作，经过一夜抢救仍旧无效，孩子生命仍危在旦夕，于是求助于李小梅主任并转来我院。
由救护车转运至我院的小袁袁，虚弱无力、面色苍白、颜面水肿，看上一眼都让人不由得心生怜惜，置入临时起搏电极的右下肢明显肿胀，肤色发花。李小梅主任看过后，当即叮嘱刘海菊主治大夫立刻拔除临时起搏电极，请血管科会诊，血管超声提示右股静脉血栓形成，经一周的肝素溶栓，小袁袁右下肢浮肿逐渐消退，孩子的右股静脉得以保全。
针对间歇高度房室传导阻滞，李小梅主任决定实施微创介入手术：植入心脏永久起搏器同时封堵粗大未闭的动脉导管。入院后一周，李小梅主任带领江河、陈国良两位副主任医师，为小袁袁成功植入了心内膜永久起搏器及动脉导管封堵。
然而，对小袁袁的致命风险是异常延长的QT间期，随时可能触发恶性室速而夺去孩子的生命。对于先天性长QT综合征的治疗是用药物减少恶性室速发作和植入ICD保命。小袁袁年仅一岁，目前还没有适合宝宝的ICD装置，只能选择适当的药物治疗。
基因检测结果，小袁袁患的是先天性长QT综合征8型。这是非常罕见的疾病类型，死亡率极高。查阅国内外文献仅有少数个案报道，均缺乏有效的治疗方案，更没有指南的帮助。李小梅主任带领团队医生开始了精心的治疗探索：借助以往其他类型长QT综合征的诊治经验，应用单一心得安或美西律，效果均不理想，每天看着小袁袁严重的T波电交替现象和室速发作，万分揪心。这时，李小梅主任果断的提出将心得安和美西律联合应用，根据患儿的临床反应和QT间期等指标变化，大胆而谨慎指导调整药物剂量和合适配比，联合起搏治疗，小袁袁病情最终逐渐稳定，极长的QT间期缩短到低危水平，未再出现恶性室速，T波电交替现象也明显减轻。经过2个月的治疗，小袁袁由刚入院时极其虚弱无助的小女婴，逐渐变得活泼好动起来，每天早晨李小梅主任查房到她那儿，可爱的小袁袁都投以微笑，感谢这个给她第二次生命的救命恩人。而小袁袁的父母发自内心的感谢李小梅主任及其带领的团队：是她，解开了小袁袁家族猝死迷雾;是她，给了小袁袁健康成长的机会。
“医道酬德”，李小梅主任及其团队又创造了一个生命奇迹，为这一罕见遗传病的救治提供了十分宝贵的临床经验!
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