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新生儿疾病筛查——您想知道的这儿都有
1.北京市新生儿遗传代谢病免费筛查能够筛查哪些疾病？
目前北京市新生儿遗传代谢病免费筛查共可筛查12种疾病，具体包括：
2种先天性内分泌疾病：先天性甲状腺功能减低症（CH），21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）；
2种氨基酸代谢病：苯丙酮尿症（PKU），枫糖尿病（MSUD）；
5种有机酸代谢病：甲基丙二酸血症（MMA），丙酸血症（PA），异戊酸血症（IVA），戊二酸血症I型（GA-1）、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCCD）；
3种脂肪酸氧化障碍疾病：原发性肉碱缺乏症（PCD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD）。
2.这些遗传代谢病有什么危害？
多数遗传代谢病可造成患儿智力和/或体格发育落后、重要器官功能损害，严重时可威胁生命。不同疾病主要危害如下：
先天性甲状腺功能减低症：
导致患儿身材矮小、智力发育落后、全身器官代谢低下。
先天性肾上腺皮质增生症：
导致患儿性发育异常（女性男性化、男性性早熟）、身材矮小，部分患儿可出现电解质紊乱，甚至在新生儿期因肾上腺皮质功能危象导致死亡。
氨基酸、有机酸代谢病：
氨基酸、有机酸代谢病涉及病种较多，这类疾病临床表现复杂，致死、致残率高，多数可造成严重神经系统损害，包括智力发育落后，发育倒退，癫痫发作，行为、性格异常（如多动、自残、攻击、孤独症等），肌张力障碍等，其中部分疾病还可导致多器官功能损害。部分患儿可因感染、手术、禁食或摄入高蛋白饮食等诱发急性代谢紊乱，严重者可致死。
脂肪酸氧化障碍疾病：
脂肪酸氧化障碍疾病多可导致心脏、肝脏、肌肉及神经系统等多系统损害。患儿在剧烈活动、禁食、感染等情况下容易发生急性能量代谢危象，可能发生猝死。
3.新生儿遗传代谢病筛查结果如何得知？
一般在采血后1个月内，北京妇幼保健院（北京市新生儿疾病筛查中心）会将筛查结果短信告知家长，家长也可登录北京市卫生健康委网站（http://wjw.beijing.gov.cn/）查询筛查结果。如筛查结果异常，北京妇幼保健院（北京市新生儿疾病筛查中心）、区妇幼保健院或助产机构的工作人员还会电话通知。请家长在留联系方式的时候一定要注意核对准确，并尽可能留有两个手机号码，以便及时收到宝宝的筛查结果。
4.接到宝宝筛查结果异常的通知怎么办？需要带宝宝去哪里复查？
大多数宝宝筛查结果是正常的，只有少数父母会接到宝宝筛查结果异常的通知，家长不必过度紧张，因为筛查结果异常不是最终确诊诊断，但需要再次复查确认。家长应尽快带宝宝到新生儿疾病筛查门诊进行复查，尽早明确宝宝是否患病、是否需要开始治疗。在被通知复查的宝宝中，只有部分宝宝会最终确诊。
5.新生儿疾病筛查门诊
门诊时间：周一至周五（不包括法定节假日）上8:00—12:00，下13:00—16:30
地址：北京市朝阳区姚家园路251号 北京妇幼保健院门诊楼 新生儿筛查门诊
挂号方式：
1.现场挂号：就诊当日携带宝宝出生证明和/或宝宝妈妈的身份证，于建卡处为宝宝建卡挂号；
2.在线预约：家长可尝试通过微信公众号——“北京妇产医院服务号”提前预约挂号。方法如下：关注微信公众号“北京妇产医院服务号”，点选“就诊服务”，先通过“在线建卡”提前为宝宝建就诊卡，即可通过“预约挂号”预约新生儿筛查门诊号。
京公网安备 11010502041988号
